Ataksična cerebralna paraliza klinički se primećuje u otprilike 5-10% svih slučajeva cerebralne paralize, što je čini najređom dijagnozom dijagnoze cerebralne paralize. Ataksična cerebralna paraliza nastaje oštećenjem cerebelarnih struktura i razlikuje se od ostala dva oblika cerebralne paralize, a to su spastična cerebralna paraliza (oštećenje kortikalnih motornih područja i osnovne bele materije) i atetoidna cerebralna paraliza (oštećenje bazalnih ganglija).
Zbog oštećenja cerebeluma, što je neophodno za koordinaciju mišićnih pokreta i ravnoteže, pacijenti s ataksičnom cerebralnom paralizom imaju problema sa koordinacijom, posebno u rukama, nogama i trupu. Poznato je da ataksična cerebralna paraliza smanjuje mišićni tonus.
Najčešća manifestacija ataksične cerebralne paralize je drhtanje tokom namere (akcije), što je posebno vidljivo kada se izvode precizni pokreti, kao što je vezanje pertli za cipele ili pisanje olovkom. Ovaj simptom se progresivno pogoršava kako se pokret nastavlja, prouzrokujući drhtanje ruke. Kako se ruka bliži izvršavanju planiranog zadatka, drhtanje se pojačava što još više otežava izvršenje.
Kao i svi oblici CP, ne postoji „lek“ za ataksičnu cerebralnu paralizu. Međutim, postoji veliki broj različitih tretmana koji se zajedno koriste za ograničavanje negativnih efekata stanja. Kao i svi oblici CP, i ataksična cerebralne paralize je najčešće kongenitalna, što je posledica grešaka u razvoju moždanih vijuga i koneksina tokom trudnoće. Međutim, takođe je moguće dobiti je i putem meningitisa ili čak i traume glave, mada poslednje češće dovodi do jednog od mnogih oblika traumatične povrede mozga, koja je kategorično odvojena od cerebralne paralize kao klase.
Znaci i simptomi
Zbog poremećene ravnoteže, pacijenti koji imaju ataksičnu cerebralnu paralizu često hodaju s nogama neobično daleko (široki pokreti). Pored toga, nizak mišićni tonus izazvan ataksičnom cerebralnom paralizom uzrokuje da ljudi izgledaju vrlo nestabilno, jer njihovo telo neprestano pokušava da se uravnoteži. Deci koja imaju ovo stanje često je potrebno znatno duže vreme da mogu da hodaju bez podrške, a preko 50% dece sa ataksičnom cerebralnom paralizom doživljava neki oblik invaliditeta u vezi sa učenjem ili govorom.
Stanje, kako god da je nastalo, rezultira nekompletnim cerebralnim razvojem i nijedno dvoje ljudi nije na isti način pogođeno. Uopšte, cerebralna paraliza je fizičko oštećenje koje utiče na držanje i razvoj pokreta. Ataksična cerebralna paraliza naročito se manifestuje u izvođenju pokreta nenormalnom silom, ritmom i tačnošću. Pacijenti imaju hipotoniju (smanjeni mišićni tonus), znake ataksije (gubitak pune kontrole telesnog pokreta), oslabljenu ravnotežu i koordinaciju, drhtanje tokom namere i široki hod (kod hodajućih pacijenata).
Cerebralni razvoj se obično javlja u prve dve godine života kada novorođenče stiče nove motoričke i adaptivne veštine, usled čega se znakovi i simptomi ataksične cerebralne paralize počinju uočavati. Obično pacijenti ne uspevaju da dostignu motorne prekretnice i pokažu kvalitativni napredak u motoričkom razvoju. Tokom neonatalnog perioda (prvih 28 dana života), deca su mogu da budu letargična, relativno nepokretna i mlitava. Štaviše, hipotonija je najveća u ovom periodu, iako se mišićni tonus povećava sa godinama, on nikada ne dostiže normalne nivoe. Udovi pokazuju slabost, nekoordinisanost u dobrovoljnom kretanju, disdijadohokinezu (nemogućnost brzog naizmeničnog pokreta) i tremor.
Uzroci
Otprilike 2-21/2 na hiljadu dece rođene u zapadnom svetu ima cerebralnu paralizu, sa sve većom učestalošću kod blizanaca i preuranjenim rođenjima. Ataksična cerebralna paraliza čini 5% do 10% svih slučajeva. Uzrok cerebralne paralize, posebno njene ataksične podvrste nije poznat, ali se smatra da je posledica malformacije ili oštećenja u mozgu i mnogim njegovim vezama. Većina slučajeva koji predstavljaju deformaciju moždanih vijuga su urođena, međutim stečena ataksična cerebralna paraliza može da bude posledica meningitisa, traume, komplikacija prilikom porođaja i encefalopatije (septičke, akutne, diseminirane i toksične). Pored toga, virusne infekcije majke mogu prouzrokovati oštećenje fetalnog mozga. Povreda mozga može se pojaviti tokom prenatalnog, perinatalnog ili postnatalnog perioda. Većina slučajeva cerebralne paralize, oko 80%, steče se prenatalno iz nepoznatih uzroka. Incidencija raste sa smanjenjem gestacijskog perioda - manje od 32 nedelje gestacije i težina rođenja manja od 2,5 kg.
Dijagnoza
Dijagnoza ataksične cerebralne paralize zasniva se na kliničkoj proceni koristeći standardizovane alate za procenu. Dijagnoza počinje posmatranjem sporog motoričkog razvoja, nenormalnog mišićnog tonusa i neobičnog držanja kod dece koja ne uspevaju da dostignu prekretnice u razvoju. Dijagnoza se kod odraslih i dece razlikuje po tome što se dečiji mozak još uvek razvija i stiče nove motoričke, jezičke, adaptivne i socijalne veštine. Strategija testiranja zasniva se na obrascu razvoja simptoma, porodičnoj istoriji pacijenta i svim faktorima koji mogu uticati na dijagnozu, poput povrede ili traume. Pridruženi invaliditeti, poput onih prethodno opisanih u okviru simptoma povezanih sa ataksičnom cerebralnom paralizom, tj., oštećenjem senzora i kognitivnom disfunkcijom, takođe su korisni u dijagnosticiranju bolesti.
Kod dece, procena infantilnih refleksa je takođe dijagnostičko sredstvo, kao što je Moro refleks i Rombergov test. Moro refleks je retko prisutan kod novorođenčadi nakon navršenih 6 meseci i karakteriše kao odgovor na iznenadni gubitak podrške koji dete doživljava kao osećaj kao da pada. Dojenče će reagovati tako što će pokušati da se zaštiti rukama, kao i plakanjem. Moro refleks je značajan u proceni integracije centralnog nervnog sistema i pacijenti sa ataksičnom cerebralnom paralizom će pokazati perzistentnost i pogoršanje refleksa. Pored toga, pacijenti sa ataksičnom cerebralnom paralizom retko će pokazati pozitivan Rombergov test, koji pokazuje da postoji lokalizovana cerebelarna disfunkcija.
Fizički dijagnostički testovi, kao što su snimanje mozga korišćenjem kompjuterizovane tomografije (CT), magnetnorezonantna slika (MRI) i ultrazvuk su takođe korisni, ali nisu preferirani u kliničkim procenama. Ovi neuro-skeneri mogu pokazati abnormalnosti mozga koje su otkrivene kod prethodnih bolesnika sa cerebralnom paralizom, tj. Žarišnim infarktom i različitim deformacijama mozga, međutim u studiji na 273 dece koja su rođena nakon 35 nedelja gestacije i bila podvrgnuta neuro-skeniranju, jedna trećina odojčadi pokazala su normalno stanje. Pored toga, odojčad se podvrgava neuroimaging studijama kada novorođenče ima neurološke nalaze koji sugerišu cerebralnu paralizu.
Za razvojnu dijagnozu kod dece i novorođenčadi, postoje brojni događaji motoričkog, jezičkog, adaptivnog i socijalnog ponašanja, kao što su:
- Da li dete može samostalno da sedne sa ili bez podrške
- Izgovaranje prvih reči
- Samostalno hranjenje
- Igranje uspešno sa decom iste starosti
Prevencija
Trenutni oblici prevencije su fokusirani tokom trudnoće, dok su drugi fokusirani odmah nakon rođenja. Neke metode koje se koriste uključuju produženje trudnoće intervencijama, ograničavanjem broja gestacija u trudnoći (za trudnoće indukovane asistentivnom reproduktivnom tehnologijom), antenatalnim steroidima za majke koje će verovatno da će se poroditi pre termina sa ekstremno niskom težinom deteta.
Lečenje
Iako ne postoji lek, postoji mnogo različitih tretmana koji se trenutno koriste za pomoć u kontrolisanju simptoma. Oni uključuju kratkotrajno lečenje nekim lekovima koji opuštaju mišiće, korišćenje temperaturnih promena za kontrolu tresenja mišića i uravnotežen pristup i koordinisane nege i podrške koji uključuje fizikalne terapeute, ortopedske hirurge i psihijatre.
Pošto ne postoji lek za ataksičnu cerebralnu paralizu, trenutne metode lečenja su različite, često se sastoje od višestrukih fokusa koji su osmišljeni da ograniče ozbiljnost simptoma. Mnogo dece koja pate od ataksične cerebralne paralize leče timovi koji čine pojedinci iz brojnih disciplina, uključujući fizikalne terapeute, okupacione terapeute, ortopedske hirurge i psihijatre. Tretman takvih timova uključuje višestruki pristup. Pružanje medicinskog doma primarne nege za podršku deci koja pate od uobičajenih simptoma nedostataka ishrane, bola, zubne nege, kontinencije creva i bešike i ortopedskih komplikacija su suštinski aspekti lečenja. Pored toga, upotreba dijagnostičkih tehnika za prepoznavanje prirode i ozbiljnosti poremećaja u mozgu postaje sve korisnija za lečenje poslednjih godina.
Nekoliko nedavno objavljenih radova naglasilo je potencijalnu metodu za lečenje namernog tremora koja se sastojala od hlađenja podlaktice tako što ga je omotala u kriomante pomoću cirkulirajuće tečnosti. Nakon tretmana većina pacijenata je osetila smanjeni tremor do pola sata. Ovaj praktični, međutim kratkotrajni tretman može olakšati obavljanje normalnih dnevnih aktivnosti poput šminkanja, prehrane ili potpisivanja dokumenata. Ova potencijalna metoda lečenja je takođe značajna po tome što smanjuje nečije oslanjanje na negovatelje.
Istraživanje
Brojne nedavne publikacije pružile su dokaze koji ukazuju na to da povećana aerobna vežba za decu koja pate od ataksične cerebralne paralize može poboljšati fiziološke ishode. Da bi se bolje razumeli konkretni mehanizmi koji su odgovorni za ovo promatranje, sprovodi se više istraživanja. Tokom proteklog pola veka, značajna količina istraživanja usredsređena je na upotrebu stereotaksično smeštenih lezija kao potencijalnog načina lečenja ataksične cerebralne paralize (metoda je pokazala značajna poboljšanja u lečenju Parkinsonove bolesti). Mnoge studije sugerisale su da lezije dentata jezgre proizvode očigledno smanjenje simptoma, međutim uspeh ovih studija nije dostigao isti nivo uspeha koji je pronađen prilikom korišćenja metode lečenja Parkinsonove bolesti. Sa poboljšanjem tehnika snimanja mozga u poslednje vreme, možda će se u budućnosti upotrebiti ove tehnike za prepoznavanje specifičnih mesta neravnoteže u mozgu koja bi se mogla tretirati stereotaksično postavljenim elektrodama.
Poboljšanja i genetskih studija i tehnika snimanja mozga u poslednjih nekoliko decenija mogu nagoveštavati obećavajuću budućnost lečenja ataksične cerebralne paralize. Američka akademija za neurologiju sada preporučuje da se svi slučajevi cerebralne paralize nepoznatog porekla podvrgnu neuronaziranju. Iako je ovo bila pomalo kontroverzna preporuka zbog nedostatka dokaza iza odluke, izgleda da će narednih godina neuroviziranje postati sve veći značaj u dijagnostici lečenju ataksične cerebralne paralize.
Genetske studije su nedavno igrale značajnu ulogu u istraživanju ataksične cerebralne paralize. Iako se procenjuje da su samo 2% svih oblika cerebralne paralize genetski oblici bolesti, 50% ataksične cerebralne paralize nasleđuje se kao autosomno recesivna osobina. Dobijanje boljeg razumevanja gena koji stoje iza bolesti sugeriše buduću mogućnost prenatalnih testiranja i značajno će povećati naše razumevanje bolesti.
