Ataksična cerebralna paraliza klinički se uočava u približno 5-10% svih slučajeva cerebralne paralize, što je čini najrjeđom dijagnozom dijagnoze cerebralne paralize. Ataksična cerebralna paraliza nastaje oštećenjem cerebelarnih struktura i razlikuje se od ostala dva oblika cerebralne paralize, a to su spastična cerebralna paraliza (oštećenje kortikalnih motornih područja i osnovne bijele tvari) i atetoidna cerebralna paraliza (oštećenje bazalnih ganglija).
Zbog oštećenja malog mozga, koji je nužan za koordinaciju mišićnih pokreta i ravnoteže, pacijenti s ataksičnom cerebralnom paralizom imaju problema s koordinacijom, osobito u rukama, nogama i trupu. Poznato je da ataksična cerebralna paraliza smanjuje mišićni tonus.
Najčešća pojava ataksične cerebralne paralize je podrhtavanje tijekom namjere (akcije), što je osobito vidljivo kada se izvode precizni pokreti, poput vezanja vezica za cipele ili pisanja olovkom. Ovaj simptom se postupno pogoršava kako se pokret nastavlja, uzrokujući podrhtavanje ruke. Kako se ruka približava izvršenju planiranog zadatka, podrhtavanje se pojačava što dodatno otežava izvršenje.
Kao i svi oblici CP, ne postoji "lijek" za ataksičnu cerebralnu paralizu. Međutim, postoji velik broj različitih tretmana koji se zajedno koriste za smanjenje negativnih učinaka stanja. Kao i svi oblici CP, i ataksična cerebralna paraliza je najčešće urođena, što je posljedica pogrešaka u razvoju moždanih nabora i veza tijekom trudnoće. No, također je moguće dobiti je i putem meningitisa ili čak i ozljede glave, premda ovo posljednje češće dovodi do jednog od mnogih oblika traumatske ozljede mozga, koja je kategorički odijeljena od cerebralne paralize kao klase.
Znakovi i simptomi
Zbog poremećene ravnoteže, pacijenti koji imaju ataksičnu cerebralnu paralizu često hodaju s nogama neobično široko. Uz to, nizak mišićni tonus izazvan ataksičnom cerebralnom paralizom uzrokuje da osobe izgledaju vrlo nestabilno, jer njihovo tijelo stalno pokušava održavati ravnotežu. Djeci koja imaju ovo stanje često je potrebno puno duže vremena da mogu hodati bez pomoći, a više od 50% djece s ataksičnom cerebralnom paralizom doživljava neki oblik invaliditeta vezanog uz učenje ili govor.
Stanje, bez obzira kako je nastalo, rezultira nepotpunim cerebralnim razvojem i ni dvoje ljudi nije na isti način pogođeno. Općenito, cerebralna paraliza je fizičko oštećenje koje utječe na držanje i razvoj pokreta. Ataksična cerebralna paraliza posebno se manifestira u izvođenju pokreta nenormalnom snagom, ritmom i preciznošću. Pacijenti imaju hipotoniju (smanjeni mišićni tonus), znakove ataksije (gubitak potpune kontrole tjelesnog pokreta), oslabljenu ravnotežu i koordinaciju, podrhtavanje tijekom namjere i široki hod (kod hodajućih pacijenata).
Cerebralni razvoj obično se događa u prve dvije godine života kada novorođenče stječe nove motoričke i adaptivne vještine, zbog čega se znakovi i simptomi ataksične cerebralne paralize počinju primjećivati. Obično pacijenti ne uspijevaju postići motoričke prekretnice i pokazati kvalitativni napredak u motoričkom razvoju. Tijekom neonatalnog razdoblja (prvih 28 dana života), djeca mogu biti letargična, relativno nepokretna i mlitava. Uz to, hipotonija je najizraženija u ovom periodu, iako mišićni tonus raste s godinama, nikada ne postiže normalne razine. Udovi pokazuju slabost, nekoordiniranost u namjernom kretanju, disdijadohokinezu (nesposobnost brzog izmjeničnog pokreta) i tremor.
Uzroci
Približno 2-2,5 na tisuću djece rođene na Zapadu ima cerebralnu paralizu, s sve većom učestalošću kod blizanaca i prijevremenih rođenja. Ataksična cerebralna paraliza čini 5% do 10% svih slučajeva. Uzrok cerebralne paralize, posebno njene ataksične podvrste nije poznat, ali se smatra da je posljedica malformacija ili oštećenja u mozgu i mnogim njegovim poveznicama. Većina slučajeva koji predstavljaju deformaciju moždanih nabora su urođena, no stečena ataksična cerebralna paraliza može biti rezultat meningitisa, ozljede, komplikacija prilikom poroda i encefalopatije (septičke, akutne, diseminirane i toksične). Osim toga, virusne infekcije majke mogu uzrokovati oštećenje fetalnog mozga. Ozljeda mozga može se pojaviti tijekom prenatalnog, perinatalnog ili postnatalnog razdoblja. Većina slučajeva cerebralne paralize, oko 80%, steče se prenatalno iz nepoznatih razloga. Incidencija raste sa smanjenjem trajanja trudnoće - manje od 32 tjedna trudnoće i tjelesna težina pri rođenju manja od 2,5 kg.
Dijagnoza
Dijagnoza ataksične cerebralne paralize temelji se na kliničkoj procjeni koristeći standardizirane alate za ocjenu. Dijagnoza započinje promatranjem sporog motoričkog razvoja, nenormalnog mišićnog tonusa i neobičnog držanja kod djece koja ne postižu prekretnice u razvoju. Dijagnoza se kod odraslih i djece razlikuje s obzirom da se dječji mozak još uvijek razvija i stječe nove motoričke, jezične, adaptivne i socijalne vještine. Strategija testiranja temelji se na uzorku razvoja simptoma, obiteljskoj povijesti pacijenta i svim faktorima koji mogu utjecati na dijagnozu, poput ozljede ili traume. Pridruženi invaliditeti, poput onih prethodno opisanih unutar simptoma povezanih s ataksičnom cerebralnom paralizom, tj., oštećenjem osjetila i kognitivnom disfunkcijom, također su korisni u dijagnosticiranju bolesti.
Kod djece, procjena infantilnih refleksa je također dijagnostičko sredstvo, kao što je Moro refleks i Rombergov test. Moro refleks je rijetko prisutan kod novorođenčadi nakon navršenih 6 mjeseci i karakterizira se kao odgovor na iznenadni gubitak potpore koji dijete doživljava kao osjećaj da pada. Dojenče će reagirati tako da će pokušati zaštititi rukama, kao i plakanjem. Moro refleks je bitan u procjeni integracije središnjeg živčanog sustava i pacijenti s ataksičnom cerebralnom paralizom će pokazati trajnost i pogoršanje refleksa. Osim toga, pacijenti s ataksičnom cerebralnom paralizom rijetko će pokazati pozitivan Rombergov test, koji ukazuje da postoji lokalizirana cerebelarna disfunkcija.
Fizički dijagnostički testovi, kao što su snimanje mozga pomoću računalne tomografije (CT), magnetska rezonanca (MRI) i ultrazvuk su također korisni, ali nisu preferirani u kliničkim procjenama. Ovi neuro-skeneri mogu pokazati abnormalnosti mozga koje su otkrivene kod prethodnih pacijenata s cerebralnom paralizom, tj. fokalnim infarktom i različitim deformacijama mozga, međutim u istraživanju na 273 djece koja su rođena nakon 35 tjedana gestacije i bila podvrgnuta neuro-skeniranju, jedna trećina dojenčadi pokazala je normalno stanje. Osim toga, dojenčad se podvrgava neuroslikovnim studijama kada novorođenče ima neurološke nalaze koji sugeriraju cerebralnu paralizu.
Za razvojnu dijagnozu kod djece i novorođenčadi, postoje brojni pokazatelji motoričkog, jezičnog, adaptivnog i socijalnog ponašanja, kao što su:
- Može li dijete samostalno sjediti s ili bez potpore
- Izgovaranje prvih riječi
- Samostalno hranjenje
- Uspješna igra s djecom iste dobi
Prevencija
Trenutačni oblici prevencije usmjereni su tijekom trudnoće, dok su drugi usmjereni odmah nakon rođenja. Neke metode koje se koriste uključuju produljenje trudnoće intervencijama, ograničavanjem broja gestacija u trudnoći (za trudnoće potaknute asistiranom reproduktivnom tehnologijom), antenatalnim steroidima za majke koje će vjerojatno roditi prije termina s izuzetno niskom težinom djeteta.
Liječenje
Iako ne postoji lijek, postoji mnogo različitih tretmana koji se trenutačno koriste za pomoć u kontroli simptoma. Oni uključuju kratkotrajno liječenje nekim lijekovima koji opuštaju mišiće, korištenje temperaturnih promjena za kontrolu tresanja mišića i uravnotežen pristup i koordinirane njege i podrške koje uključuju fizioterapeute, ortopedske kirurge i psihijatre.
Budući da ne postoji lijek za ataksičnu cerebralnu paralizu, trenutačne metode liječenja su raznolike, često se sastoje od višestrukih fokusa koji su osmišljeni da ograniče težinu simptoma. Mnogo djece koja boluju od ataksične cerebralne paralize liječe timovi koji čine pojedinci iz brojnih disciplina, uključujući fizioterapeute, ergoterapeute, ortopedske kirurge i psihijatre. Liječenje takvih timova uključuje višestruki pristup. Pružanje medicinskog doma primarne njege za podršku djeci koja pate od uobičajenih simptoma prehrambenih nedostataka, boli, dentalne njege, kontinencije crijeva i mjehura te ortopedskih komplikacija su ključni aspekti liječenja. Osim toga, upotreba dijagnostičkih tehnika za prepoznavanje prirode i težine poremećaja u mozgu postaje sve korisnija za liječenje posljednjih godina.
Nekoliko nedavno objavljenih radova istaknulo je potencijalnu metodu za liječenje namjernog tremora koja se sastojala od hlađenja podlaktice tako da je omotana u kriomanšetu s cirkulirajućom tekućinom. Nakon tretmana većina pacijenata osjetila je smanjeni tremor do pola sata. Ovaj praktični, međutim kratkotrajni tretman može olakšati obavljanje normalnih svakodnevnih aktivnosti poput šminkanja, prehrane ili potpisivanja dokumenata. Ova potencijalna metoda liječenja je također važna po tome što smanjuje nečije oslanjanje na skrbnike.
Istraživanje
Mnoge nedavne publikacije pružile su dokaze koji upućuju na to da povećana aerobna vježba za djecu koja pate od ataksične cerebralne paralize može poboljšati fiziološke ishode. Kako bi se bolje razumjeli konkretni mehanizmi koji su odgovorni za ovo promatranje, provodi se više istraživanja. Tijekom proteklih pola stoljeća, značajna količina istraživanja usmjerena je na upotrebu stereotaktički smještenih lezija kao potencijalnog načina liječenja ataksične cerebralne paralize (metoda je pokazala značajna poboljšanja u liječenju Parkinsonove bolesti). Mnoge studije sugerirale su da lezije dentata jezgre proizvode očito smanjenje simptoma, no uspjeh ovih studija nije dostigao isti nivo uspjeha koji je pronađen prilikom korištenja metode liječenja Parkinsonove bolesti. S poboljšanjem tehnika snimanja mozga u posljednje vrijeme, možda će se u budućnosti koristiti ove tehnike za prepoznavanje specifičnih mjesta neravnoteže u mozgu koja bi se mogla tretirati stereotaktički postavljenim elektrodama.
Poboljšanja u genetskim studijama i tehnika snimanja mozga u posljednjih nekoliko desetljeća mogu upućivati na obećavajuću budućnost liječenja ataksične cerebralne paralize. Američka akademija za neurologiju sada preporučuje da se svi slučajevi cerebralne paralize nepoznatog podrijetla podvrgnu neuronaziranju. Iako je to bila pomalo kontroverzna preporuka zbog nedostatka dokaza iza odluke, čini se da će u narednim godinama neuroviziranje postati sve veći značaj u dijagnostici i liječenju ataksične cerebralne paralize.
Genetske studije su nedavno igrale značajnu ulogu u istraživanju ataksične cerebralne paralize. Iako se procjenjuje da su samo 2% svih oblika cerebralne paralize genetski oblici bolesti, 50% ataksične cerebralne paralize nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. Postizanje boljeg razumijevanja gena koji stoje iza bolesti sugerira buduću mogućnost prenatalnog testiranja i znatno će povećati naše razumijevanje bolesti.
